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Mostrando entradas de mayo, 2025

PREGUNTAS OBLIGATORIAS

1. ¿Qué son las alteraciones genéticas? Y ¿cuáles son sus tipos?, poniendo algún ejemplo de cada uno de ellos. Mutaciones Puntuales : Son alteraciones que afectan a un solo par de bases en el ADN, lo que puede alterar la secuencia de proteínas que se producen.   Ejemplo : La anemia falciforme es una mutación puntual donde un cambio en un solo nucleótido del gen que codifica para la hemoglobina provoca la formación de glóbulos rojos en forma de media luna, lo que dificulta el transporte de oxígeno.     Duplicaciones Genéticas : Consisten en la repetición de un segmento de ADN en el genoma. Pueden implicar la repetición de una o más secuencias de bases.   Ejemplo : En la síndrome de Charcot-Marie-Tooth , una duplicación del gen PMP22 en el cromosoma 17 está asociada con este trastorno, que afecta a los nervios periféricos y puede causar debilidad muscular y pérdida de sensibilidad.     Deleciones Genéticas : Ocurren cuando un segmento del ADN se pierde. Es...

Principales alteraciones genéticas en el ser humano

 1. Alteraciones cromosómicas numéricas Cambios en el número de cromosomas (ganancia o pérdida). Se deben a errores en la meiosis. ✔ Autosómicas : Síndrome de Down (trisomía 21) : 47 cromosomas; discapacidad intelectual, rasgos faciales característicos, cardiopatías. Síndrome de Edwards (trisomía 18) : malformaciones severas; esperanza de vida muy limitada. Síndrome de Patau (trisomía 13) : malformaciones faciales, cerebrales y cardíacas; supervivencia muy baja. ✔ Sexuales : Síndrome de Turner (45,X) : mujeres con un solo cromosoma X; baja estatura, infertilidad, cuello alado. Síndrome de Klinefelter (47,XXY) : hombres con un cromosoma X extra; testículos pequeños, infertilidad, a veces desarrollo mamario. Síndrome XYY (47,XYY) : varones altos, a menudo sin síntomas importantes. Síndrome Triple X (47,XXX) : mujeres con un X extra; generalmente sin síntomas graves.  2. Alteraciones cromosómicas estructurales Cambios en la estructura de los cromosomas (pérdi...

¿En qué consiste el problema de incompatibilidad de grupos sanguíneos madre/hijo, en el caso de mujeres Rh-?

 El problema de incompatibilidad de grupos sanguíneos madre-hijo relacionado con el factor Rh ocurre cuando: Situación: La madre es Rh negativo (Rh−) . El f eto es Rh positivo (Rh+) , lo que significa que heredó el factor Rh del padre Rh+ . ¿Cuál es el problema? Durante el embarazo (especialmente en el parto o si hay sangrado durante la gestación), glóbulos rojos del feto Rh+ pueden entrar en el torrente sanguíneo de la madre Rh− . Esto puede provocar que el sistema inmune de la madre reconozca las células Rh+ del feto como extrañas y comience a producir anticuerpos anti-Rh . Esto generalmente no afecta al primer embarazo , pero sí puede haber consecuencias graves en embarazos posteriores. Consecuencias en embarazos siguientes: Si la madre ya ha producido anticuerpos anti-Rh , estos pueden atravesar la placenta y atacar los glóbulos rojos de un nuevo feto Rh+ . Esto causa enfermedad hemolítica del recién nacido (EHRN) , también conocida como eritroblastosis fet...

¿Cómo se hereda el sexo macho-hembra en las abejas?

E n las abejas, el sexo se hereda de una manera muy particular mediante un sistema llamado determinación sexual haplodiploide , común en los himenópteros (abejas, avispas y hormigas). Este sistema funciona así: 1. Abejas hembras (reinas y obreras): Son diploides , es decir, tienen dos juegos de cromosomas , uno del padre y otro de la madre. Se desarrollan a partir de huevos fert il izados . El tipo de hembra (reina u obrera) no depende de los genes, sino de la alimentación durante el desarrollo larval (jalea real = reina; mezcla de néctar y polen = obrera). 2. Abejas machos (zánganos): Son haploides , es decir, tienen un solo juego de cromosomas , heredados solo de la madre. Se desarrollan a partir de huevos no fertilizados . Por lo tanto, los machos no tienen padre , pero sí tienen abuelo materno. 3. Gen de determinación sexual (gen csd): En muchas especies de abejas (como la abeja melífera Apis mellifera ), existe un gen llamado csd ( complementary sex de...