Principales alteraciones genéticas en el ser humano

 1. Alteraciones cromosómicas numéricas

Cambios en el número de cromosomas (ganancia o pérdida). Se deben a errores en la meiosis.

✔ Autosómicas:

  • Síndrome de Down (trisomía 21): 47 cromosomas; discapacidad intelectual, rasgos faciales característicos, cardiopatías.

  • Síndrome de Edwards (trisomía 18): malformaciones severas; esperanza de vida muy limitada.

  • Síndrome de Patau (trisomía 13): malformaciones faciales, cerebrales y cardíacas; supervivencia muy baja.

✔ Sexuales:

  • Síndrome de Turner (45,X): mujeres con un solo cromosoma X; baja estatura, infertilidad, cuello alado.

  • Síndrome de Klinefelter (47,XXY): hombres con un cromosoma X extra; testículos pequeños, infertilidad, a veces desarrollo mamario.

  • Síndrome XYY (47,XYY): varones altos, a menudo sin síntomas importantes.

  • Síndrome Triple X (47,XXX): mujeres con un X extra; generalmente sin síntomas graves.

 2. Alteraciones cromosómicas estructurales

Cambios en la estructura de los cromosomas (pérdidas, duplicaciones, inversiones o translocaciones).

Ejemplos:

  • Síndrome del maullido de gato (cri du chat): deleción en el brazo corto del cromosoma 5 (5p−); llanto característico, retraso mental, microcefalia.

  • Síndrome de Wolf-Hirschhorn: deleción del brazo corto del cromosoma 4; retraso mental, convulsiones, rasgos faciales característicos.

  • Translocaciones balanceadas o no balanceadas: pueden estar asociadas a infertilidad o abortos recurrentes.

3. Mutaciones génicas específicas

Afectan un solo gen (mutaciones puntuales o cambios en secuencias pequeñas).

Ejemplos:

  • Fibrosis quística: mutación en el gen CFTR; afecta pulmones, páncreas, sistema digestivo.

  • Anemia falciforme (drepanocitosis): mutación en el gen de la hemoglobina (HBB); deformación de glóbulos rojos.

  • Fenilcetonuria (PKU): mutación en el gen PAH; afecta el metabolismo de la fenilalanina, puede causar retraso mental si no se trata.

  • Distrofia muscular de Duchenne: mutación en el gen DMD; debilidad muscular progresiva, ligada al cromosoma X.

  • Hemofilia A y B: mutaciones en genes de factores de coagulación; sangrados prolongados, también ligadas al cromosoma X.

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